Вы практически гарантированно заболеете болезнью Альцгеймера, если у вас есть этот генетический вариант

Как поклонник нейробиологии и человек, члены семьи которого страдали от болезни Альцгеймера, я считаю это исследование одновременно увлекательным и тревожным. Открытие ранее скрытой генетической причины болезни Альцгеймера, которая имеет почти полную пенетрантность, является значительным шагом вперед в нашем понимании этого сложного заболевания.

Как любознательный геймер, интересующийся научными открытиями, я рад поделиться интригующими новостями о недавнем открытии группы блестящих ученых. В своем последнем исследовании в понедельник они обнаружили убедительные доказательства того, что наличие двух копий определенной генетической вариации тесно связано с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с возрастом. По оценкам, около 2% населения в целом являются носителями этой мутации, а это означает, что генетический риск болезни Альцгеймера может быть выше, чем мы думаем в настоящее время.

Как геймер, я бы сказал это так: болезнь Альцгеймера — наиболее распространенный тип деменции, которым страдают примерно 7 миллионов американцев. Это состояние сложное и может быть вызвано различными факторами риска. Возраст, сердечно-сосудистые заболевания и генетика являются одними из известных факторов. Некоторые редкие мутации почти гарантируют раннее начало болезни Альцгеймера, в то время как другие увеличивают вероятность развития типичной формы этого заболевания после 65 лет. Одним из таких генов, который играет в этом роль, является ген аполипопротеина Е, в частности его APOE4<. /em> вариант.

Как геймер, я столкнулся с некоторыми интригующими данными в научном мире. Примерно 25% населения имеют хотя бы одну копию гена APOE4, и это важный фактор в исследованиях риска болезни Альцгеймера. Однако не все исследования проводят четкое различие между теми, кто несет только одну копию, и теми, у кого две копии, которые называются гомозиготами APOE4. Некоторые исследования намекают, что эти люди могут столкнуться с существенно повышенным риском по сравнению с другими.

Команда из более чем 13 000 участников исследования из Испании и США стремилась разрешить давнюю дискуссию. Для этого они изучили данные Национального координационного центра по борьбе с болезнью Альцгеймера (NACC) и пяти других обширных исследований. В этих исследованиях отслеживались биомаркеры, связанные с болезнью Альцгеймера, в частности их генетический статус APOE4.

В исследовании NACC было обнаружено, что у людей, несущих две копии гена APOE4, почти во всех случаях на момент смерти наблюдались изменения в мозге от средней до высокой степени, связанные с болезнью Альцгеймера. Напротив, это справедливо только примерно для половины пациентов с вариантом APOE3, который является наиболее распространенным и обычно считается доброкачественным. При анализе биомаркеров почти у всех, у кого было две копии APOE4, к 65 годам наблюдались аномальные уровни бета-амилоида в спинномозговой жидкости, и около 75% имели положительные результаты сканирования на амилоид. К 80 годам примерно у 90% этих носителей были обнаружены все отслеживаемые биомаркеры, указывающие на амилоид и тау, белки, значимые для болезни Альцгеймера.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine в понедельник, показывает, что наличие двух генов APOE4 значительно увеличивает вероятность развития болезни Альцгеймера, причем ранние признаки заболевания почти наверняка проявляются к середине 60-х годов. Авторы описывают эту высокую пенетрантность как почти полную. Из-за сильной связи более уместно классифицировать эту генетическую мутацию как отдельную «генетическую форму» болезни Альцгеймера. Примерно 2% населения являются носителями двух копий APOE4, что делает это заболевание одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с одним геном.

Если эти открытия подтвердятся другими исследователями, они могут существенно повлиять на наш подход к исследованиям болезни Альцгеймера. Во-первых, определение генетической болезни Альцгеймера расширится, и будет признано, что форма APOE4 обычно вызывает болезнь Альцгеймера в более старшем возрасте, чем другие генетические факторы. Из-за повышенного риска, связанного с наличием двух копий гена APOE4, исследователи предполагают, что в будущих исследованиях следует различать тех, кто несет две копии, и тех, кто имеет только одну. Более того, признание этого повышенного риска может дать ценную информацию о том, как развивается болезнь Альцгеймера, что потенциально проложит путь к более эффективному лечению в будущем.

Проще говоря, в своем исследовании ученые нашли убедительные доказательства того, что люди с двумя копиями гена APOE4 (называемые гомозиготами) имеют особую форму болезни Альцгеймера из-за своей генетики. Это открытие имеет серьезные последствия для общественного здравоохранения, генетического консультирования носителей и будущих исследований в этой области.

Смотрите также

2024-05-07 19:17